Spondylometaphyseal dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Glycogen storage disease
- Cystic fibrosis
- Rare renal disease
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Rare bone disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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50937 Köln
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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